TPP1酵素藥物被用于罕見(jiàn)病中
發(fā)布日期：2019-12-17
摘要：經(jīng)過(guò)長(cháng)期的研究，湯姆的家人終于發(fā)現了一種新的療法，即用酶來(lái)替代Brineura藥物，從而控制嬰兒型神經(jīng)元蠟樣脂褐質(zhì)儲積癥，緩解神經(jīng)失調。這種療法已在美國、英國、歐洲和其他20國家展開(kāi)
2016年2月，澳洲男湯姆第一次發(fā)作癲癎，前后持續整整30分鐘。湯姆還站著(zhù)，但他的眼睛四處轉卻看不到人。之后，他們發(fā)現湯姆的語(yǔ)言發(fā)展非常的緩慢，九天就會(huì )發(fā)作一次，在經(jīng)過(guò)鑒定，3歲的湯姆被診斷為：“神經(jīng)元蠟樣脂褐質(zhì)沉積癥（又稱(chēng)貝登氏癥）”就當時(shí)的醫療水平而言，我們還未找到能醫治這種疾病的藥物。
TPP1酵素藥物被用于罕見(jiàn)病中
晚期嬰兒型神經(jīng)元蠟樣脂褐質(zhì)儲積癥（CLN2）是一種會(huì )退化的神經(jīng)失調癥狀，這種疾病會(huì )剝奪病童的運動(dòng)功能、語(yǔ)言、視力和進(jìn)食能力?；颊咄ǔＴ?到12歲之間死亡。這是一種罕見(jiàn)的遺傳疾病，經(jīng)研究我們發(fā)現這種疾病是因為機體中缺乏三肽基肽酶-1（TPP1）的酵素所引起的。
而經(jīng)過(guò)長(cháng)期的研究，湯姆的家人終于發(fā)現了一種新的療法，即用酶來(lái)替代Brineura藥物，從而控制嬰兒型神經(jīng)元蠟樣脂褐質(zhì)儲積癥，緩解神經(jīng)失調。這種療法已在美國、英國、歐洲和其他20國家展開(kāi)臨床實(shí)驗。
湯姆的治療是從10月份開(kāi)始的，而在治療的中期，湯姆甚至開(kāi)始惡化，出現了每天約20-30次的肌躍型抽搐，醫生在湯姆的頭皮上植入一種特殊的儲存容器，然后利用導管進(jìn)行容器與大腦的溝通，經(jīng)過(guò)每周四小時(shí)的酵素注射，用以補充機體中缺乏的酵素，來(lái)緩解機體的退化。經(jīng)過(guò)長(cháng)時(shí)間的治療，湯姆的肌躍型抽搐得到了控制，病情也逐漸穩定了下來(lái)，凱特欣喜表示，湯姆現在能走能跑、能說(shuō)話(huà)也能進(jìn)食，這藥無(wú)疑救了湯姆的命。
為此，新英格蘭醫學(xué)雜志刊登一篇研究顯示，表明患有CLN2的兒童若接受Brineura藥物治療，成效優(yōu)于傳統的治療方法。澳洲藥品顧問(wèn)委員會(huì )對這種藥物進(jìn)行專(zhuān)業(yè)的評估，試圖將Brineura納入正常藥物范圍。
湯姆的事例也被記載在醫學(xué)領(lǐng)域中，這個(gè)事例，不僅拯救了一個(gè)生命，還為罕見(jiàn)病兒童帶來(lái)了康復的希望。在未來(lái)的醫學(xué)研究中，相信，我們攻克更多的難題，從而提高醫療水平，保證人類(lèi)的健康與安全。
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